在對(duì)話框中輸入“發(fā)現(xiàn)孩子從2歲起發(fā)育、語言和動(dòng)作都明顯落后，交流也無法完成”等癥狀，幾秒鐘后，人工智能（AI）大模型就會(huì)給出“需警惕罕見遺傳性疾?。ㄈ缋滋鼐C合征、天使綜合征等）或復(fù)雜神經(jīng)發(fā)育障礙”的判斷，并給出就診科室、補(bǔ)充檢查等醫(yī)學(xué)建議。

這是記者試用全國(guó)首個(gè)罕見病領(lǐng)域人工智能大模型“協(xié)和·太初”的場(chǎng)景。記者近日從北京協(xié)和醫(yī)院了解到，這一由該院與中國(guó)科學(xué)院自動(dòng)化研究所共同研發(fā)的大模型，已于近日面向患者開放測(cè)試初診咨詢和預(yù)約功能。

罕見病雖然單病種患者稀少，但病種繁多。易誤診、漏診，確診難，是許多罕見病患者面臨的難關(guān)，而人工智能大模型有望成為“破題之鑰”。

北京協(xié)和醫(yī)院院長(zhǎng)張抒揚(yáng)介紹，罕見病人工智能輔助診療工具研發(fā)是罕見病專家團(tuán)隊(duì)多年堅(jiān)持的一個(gè)重點(diǎn)攻關(guān)方向，“協(xié)和·太初”罕見病大模型的研發(fā)基于我國(guó)罕見病知識(shí)庫(kù)的多年積累和中國(guó)人群基因檢測(cè)數(shù)據(jù)，是國(guó)際首個(gè)符合中國(guó)人群特點(diǎn)的罕見病大模型，能幫助醫(yī)生更加準(zhǔn)確快捷地識(shí)別診斷罕見病，進(jìn)一步縮短確診時(shí)間。

中國(guó)科學(xué)院自動(dòng)化研究所所長(zhǎng)徐波介紹，AI模型往往需要海量數(shù)據(jù)訓(xùn)練，但罕見病病例分散、數(shù)據(jù)稀缺，傳統(tǒng)的AI模型難以得到有效訓(xùn)練。對(duì)此，研發(fā)團(tuán)隊(duì)創(chuàng)新技術(shù)路徑，采用極小樣本冷啟動(dòng)的方式，僅需少量數(shù)據(jù)與醫(yī)學(xué)知識(shí)融合即可實(shí)現(xiàn)覆蓋全流程的輔助決策功能。

“‘協(xié)和·太初’大模型是罕見病診療‘中國(guó)方案’的重要突破?！睆埵銚P(yáng)表示，北京協(xié)和醫(yī)院作為全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)國(guó)家級(jí)牽頭醫(yī)院，將繼續(xù)推動(dòng)AI技術(shù)與臨床需求的深度融合，更好助力基層能力提升與分級(jí)診療保障體系建設(shè)，讓罕見病診療的“微光”照亮更多家庭。

目前，這一大模型的初診咨詢和預(yù)約功能已面向患者開放測(cè)試，患者可通過多輪交互問診咨詢并獲得初步診療建議。下一步，支持病歷書寫、基因解讀、遺傳咨詢等醫(yī)生端服務(wù)功能，將進(jìn)行二期上線測(cè)試。

據(jù)悉，后續(xù)“協(xié)和·太初”罕見病大模型將接入北京協(xié)和醫(yī)院罕見病聯(lián)合門診的線上診療服務(wù)，未來還將逐步推廣至全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院。（記者 徐鵬航 宋晨）